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Expanded carrier screening: Is it worth it?

알 권리인가 짐인가? ‘미래 아이’ 유전병 검사의 두 얼굴

장래 부모의 열성 유전자를 조사해 아이의 유전병 위험을 예측하는 ‘확장 보인자 검사’에 대한 관심이 높아지면서 검사 대상 유전자도 크게 늘고 있다. 그러나 이를 통해서도 유전병 위험을 완전히 제거할 수는 없으며, ‘완벽한 아기’에 대한 잘못된 기대가 오히려 부모에게 스트레스를 주기도 한다.

이번 주 내내 필자는 아기들에 대해 생각했다. 건강한 아기들. ‘완벽한’ 아기들. 지난 기사에서 볼 수 있듯이, 필자의 동료인 안토니오 레갈라도(Antonio Regalado) MIT 테크놀로지 리뷰 기자는 뉴욕 지하철에서 ‘최고의 아기’를 가지라고 홍보하는 광고들을 직접 마주했다.

해당 광고를 진행한 기업 뉴클리어스 지노믹스(Nucleus Genomics)는 고객이 키와 IQ 등 다양한 특성에 따라 배아를 선택할 수 있는 방법을 제공한다고 주장한다. 이는 극단적인 마케팅이지만, 이러한 배아 선별이 불법인 영국에서조차도 인기가 점점 높아지고 있는 것으로 보인다.

또 다른 유전자 선별 검사의 상황도 바뀌고 있다. 자녀에게 영향을 미칠 수 있는 잠재적 유전자 변이의 보유 여부를 확인하기 위해 예비 부모를 대상으로 실시하는 보인자 검사(carrier screening)는 초기에는 고위험군을 중심으로 특정 유전자만을 대상으로 제한적으로 활용됐다.

그러나 이제는 비용만 감당할 수 있다면 거의 누구든 검사를 받을 수 있다. 기업들은 수백 개의 유전자 검사를 제공해 예비 부모가 정보에 기반한 결정을 내리는 데 도움을 준다. 그러나 이러한 ‘확장 보인자 검사’에는 단점도 있다. 그리고 이런 검사가 모든 사람에게 필요한 것은 아니다.

이는 필자가 12월 초 런던에서 열린 비영리단체 진보교육트러스트(Progress Educational Trust)의 연례 컨퍼런스에서 알게 된 내용이다.

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