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This new genome map tries to capture all human genetic variation

새 유전체 지도, 인류의 모든 유전적 변이를 담다

‘판게놈(pangenome)’이라 부르는 범유전체 지도를 통해 우리는 개개인이 가진 고유성의 원천이 되는 DNA의 차이를 설명할 수 있게 될 것이다.

인간게놈 프로젝트가 종결됐다는 소식은 벌써 몇 차례나 전해졌지만, 재미있게도 이 프로젝트는 아직 완료되지 않았다. 처음은 2000년 빌 클린턴 전 미국 대통령이 백악관에서 열린 기념식에서 ‘인류가 만든 가장 중요하고 경이로운 지도’라며 ‘인간 유전체 지도의 첫 완성’ 사실을 발표했을 때였다.

하지만 그것이 끝이 아니었다. 1년 후 ‘인간의 유전적 청사진’의 ‘초안’이 공식 출판되었고 인류는 또 한 번 승리를 선언했다. 2003년에는 과학자들이 정확성을 더욱 높였다며 프로젝트의 ‘성공적인 완수’를 내세워 다시 결승선을 밟았다. 그리고 19년이 흘러 2022년, 이번에는 한 유전체의 한쪽 끝에서 반대쪽 끝까지 단 한 자리의 공백 없이 ‘완전한’ 염기 서열을 해독했다는 설명에 덧붙여 과학자들은 재차 승리를 외쳤다. 이번이 진짜 마지막이라고 마침표를 찍듯이 말이다.

그러나 2023년 5월 10일 과학자들은 47명에 달하는 여러 개인의 DNA를 결합한 새로운 버전의 인간 게놈 지도를 다시 발표했다. 이들은 이 하나의 거대한 유전자 지도책에 아프리카, 아메리카 원주민, 아시아인 등 여러 집단에 걸친 다양한 개인의 DNA가 고루 수록되어 있어 인간의 놀라운 유전적 다양성이 전보다 더 잘 담겨 있다고 말한다.

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