맥스(Max)가 막 걸음마를 배우던 아기였을 때 맥스의 부모는 아기가 움직이는 방식이 ‘뭔가 다르다’는 것을 알아챘다. 맥스는 같은 나이의 다른 아이들보다 걷는 속도가 느렸고 제자리에서 공중으로 뛰는 것도 힘들어했으며 달릴 수도 없었다.

혈액 검사 결과 맥스는 주요 근육 단백질에 영향을 미치는 어떤 유전 질환을 가지고 있는 것으로 드러났다. 기후 자선 단체 연구원인 맥스의 아버지 타오 왕(Tao Wang)은 “처음에는 아내도 나도 검사 결과를 받아들이지 못했다”고 말한다. 두 사람은 몇 달이 지나서야 맥스를 데리고 가서 유전자 검사를 받았고, 맥스가 듀센형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, 이하 ‘듀센병’)을 앓고 있다는 사실을 확인했다.

듀센병은 주로 어린 남아에게 발생하는 희소 질환이다. 이 병은 진행성 질환이기 때문에 환자는 나이를 먹을수록 근기능을 상실하게 된다. 치료법은 없다. 듀센병 환자는 20세가 되기 훨씬 전부터 휠체어를 타야 하는 경우가 많으며, 대부분은 30대까지 생존하지 못한다.

타오 왕과 아내는 맥스가 듀센병 진단을 받자 큰 충격을 받았다. 그때 어떤 의사가 맥스가 참여할 수 있는 임상시험에 대해 언급했다. 손실된 근육 단백질을 단축된 형태의 단백질로 대체해서 근위축 속도를 늦추거나 심지어 되돌릴 수 있도록 고안된, 실험적인 유전자 치료법에 대한 것이었다. 두 사람이 맥스를 임상시험에 등록한 것은 당연한 결정이었다. 타오 왕은 “우리는 병의 경과를 바꾸고 희망을 얻을 수 있는 일이라면 무엇이든 기꺼이 시도하려고 했다”고 말한다.