치명적인 대사 질환을 앓고 있는 한 아기를 위해 의사들이 단 7개월 만에 맞춤형 유전자 편집 치료제를 개발했다.

치료를 받은 아기는 카일 멀둔 주니어(Kyle Muldoon Jr., 이하 ‘KJ’)로, 유전자상의 극히 이례적인 철자 오류로 인해 매우 희귀하면서도 치명적인 대사 질환을 앓고 있었다.

의학 학술지 <뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨(New England Journal of Medicine)>에 최근 게재된 보고서에 따르면 아기의 DNA를 빠르게 재설계한 이번 시도는 유전자 편집 기술이 특정 개인을 위해 맞춤 적용된 첫 사례로 기록된다. 연구진은 이 치료가 최신 유전자 편집 기술이 얼마나 높은 정밀도를 갖고 있는지를 보여주는 대표적 사례라고 평가했다.

치료를 설계한 펜실베이니아대학교의 유전자 편집 전문가 키란 무수누루(Kiran Musunuru) 교수는 “유전자 편집 기술이 곧 의학의 미래라는 말이 결코 과장이 아니라고 생각한다”며 “언젠가는 유전자 속 철자 오류를 바로잡아 희귀 질환으로 조기에 목숨을 잃는 일이 사라지기를 기대한다”고 말했다.

하지만 이번 프로젝트는 유전자 편집 기술의 성과뿐 아니라 그 이면에 존재하는 구조적인 한계도 함께 드러냈다. 유전자 편집 기술은 수천 종의 유전 질환을 치료할 수 있는 잠재력을 지녔지만, 대부분의 질환이 워낙 희귀해 제약회사가 치료제 개발에 투입한 비용을 회수하기 어려운 구조다. 이 같은 현실에 대해 일부 전문가들은 ‘점점 심각해지는 위기’라고 우려하고 있다.