세계 최초의 유전자 편집 치료제가 겸상 적혈구 질환(sickle-cell disease) 환자들의 삶을 변화시킬 준비를 마쳤다. 이 치료제의 이름은 ‘카스거비(Casgevy)’로 11월에 영국에서 판매 승인을 받았다. 미국에서의 승인은 아직 기다리고 있으나 12월 중순 경까지는 완료될 것으로 보인다. 

미국에서 버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals)가 판매하게 될 카스거비는 노벨상을 받은 분자 가위(유전자 가위) 기술인 크리스퍼(CRISPR)를 기반으로 한다. 언론에서는 크리스퍼를 ‘스위스제 군용 나이프’, ‘분자 메스’, ‘DNA 복사-붙여넣기’ 등으로 비유한다. 실제로 크리스퍼는 원하는 위치에서 정확하게 DNA를 잘라내도록 프로그래밍하는 혁신적인 기술이다. 

그렇다면 어떤 DNA에 크리스퍼를 사용해야 할까? 사실 겸상 적혈구 질환 치료제의 원리는 잘 알려지지 않았다. 이 병은 혈액 속에서 산소를 운반하는 분자인 헤모글로빈의 결함으로 인해 발생한다. 버텍스 파마슈티컬스와 그 협력사인 크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)는 이러한 분자 변형을 일으키는 돌연변이 유전자를 수정하지 않는다. 그 대신 태아 헤모글로빈(fetal hemoglobin)이라는 두 번째 형태의 분자를 활성화하는 우회 방식을 사용한다. 태아 헤모글로빈은 보통 태아가 산모의 자궁에 있을 때 가지고 있지만 성인이 되면서 점점 사라진다.