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What to expect when you’re expecting an extra X or Y chromosome

X염색체를 하나 더 가지고 살아가기

성염색체 변이는 가장 흔한 염색체 질환이다. 하지만 대부분의 사람이 이 질환을 자각하지 못하고 살아간다.

올리의 엄마 케이티가 임신 9주 차가 되었을 무렵, 미국 콜로라도주 볼더에 위치한 산부인과 병원에서 그녀에게 새로 나온 산전 혈액검사를 100달러(약 13만 원) 특가에 제안했다. 의사는 이 검사를 하면 다운증후군이나 18번 삼염색체증(trisomy)과 같은 심각한 염색체 이상을 미리 발견할 수 있다고 했다. 올리의 부모들은 이에 동의했다. (누가 여기에 동의하지 않을 수 있겠는가?) 다만 그들은 한 가지 조건을 걸었다. 올리의 엄마가 간호사에게 말했다. “기억하세요. 저희는 성별은 알고 싶지 않습니다.”

하지만 그들의 계획은 산부인과 의사로부터 예상치 못한 전화를 받으면서 어긋날 수밖에 없었다. 케이티는 산부인과 의사가 “‘유감스럽게도 귀하의 아이가 XXY염색체를 가지고 있습니다”라고 말했다고 전했다. 

케이티와 남편 사이먼(Simon)은 XXY염색체 질환에 대해 들어 본 적조차 없었다. 그리고 산부인과 주치의도 그들에게 별 도움이 되지 못했다. ‘클라인펠터 증후군’이라고도 알려진 XXY염색체 질환은 불임을 비롯해 여러 건강 문제의 원인이 된다. 보통 남자아이의 외형으로 태어나는 이 질환은 정상적인 X와 Y염색체 이외에 추가적인 X염색체를 하나 더 가지고 있다.

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