A blind man can perceive objects after a gene from algae was added to his eye

시각장애인 눈에 해조류 유전자 주입해 시력 회복

연구원들은 망막을 유전적으로 재설계하여 시력을 회복하는 방법을 연구 중이다.

낮과 밤도 구분하기 어려운 58세의 시각장애인 남성이 있었다. 한쪽 망막에 빛을 감지하는 분자를 주입하는 유전자 치료를 받은 후 그는 책상 위에 놓인 노트를 알아볼 수 있었다.

유럽과 미국의 과학자들이 최초로 광유전학 기술로 시력 개선에 성공했다고 밝혔다. 해조류의 유전자를 사람의 망막에 주입하는 방식이다.

연구를 이끈 바젤대학교 보톤드 로스카(Botond Roska) 교수는 언론과의 컨퍼런스 콜에서 “새로운 분야가 시작되고 있다”라고 말했다.

네이처 메디신(Nature Medicine)에 게재한 논문에는 환자가 40년 전 망막의 빛 감지 세포인 광수용체를 파괴하는 퇴행성 질환 색소성 망막염 진단을 받고 시력을 잃은 과정이 기술되어 있다.

의료진은 유전자 치료 기법을 활용해 그의 한쪽 눈에 빛을 감지하는 분자를 주입했다. 빛을 감지하고 빛을 향해 움직이는 단세포 해조류 종에서 추출한 크림슨(chrimson)이라는 유전자를 주입하였다.

유전자를 주입하여 신경절(ganglions)이라는 망막세포를 만듦으로써 뇌에 시각 신호를 보내 빛에 반응할 수 있도록 하는 원리라고 로스카는 설명했다. 이 연구는 프랑스 젠사이트바이오로직스(GenSight Biologics)의 자금 지원을 받았다.

환자는 전용 전자 고글을 써야 한다. 이 고글은 빛의 대비를 포착한 후, 크림슨 분자의 활동을 촉진하는 노란색-주황색 빛의 특정 파장을 이용해 망막에 이미지를 고강도로 투사한다.

연구진이 개발한 새 유전자 치료를 받는 시각장애인 환자가 고글을 끼고 시야에 있는 물체의 숫자를 세고 있다. 빛에 대한 뇌의 반응을 측정하기 위해 뇌전도 센서가 부착된 모자를 쓰고 있다. (자료. 네이처)

피츠버그대학교 연구원이자 젠사이트 공동창립자로서 연구를 이끈 호세 알랭 사헬(José-Alain Sahel) 연구원에 따르면, 그 시각장애인은 처음엔 아무런 효과도 느끼지 못했지만 차츰 고글을 낀 상태에서 형태가 보인다고 보고하기 시작했다. 사헬은 이 환자를 “광유전학 기술의 혜택을 받은 최초의 사람”이라고 설명했다.

훈련을 통해 그는 자기 앞의 테이블에 노트가 놓여 있는지 감지할 수 있었다. 또 항상 정확하진 않았지만 앞에 놓인 어두운 색의 컵도 셀 수 있었다.

광유전학 기술은 빛을 감지하는 분자가 뇌세포에 주입된 동물에 대한 신경과학 실험에 널리 쓰인다. 광섬유 케이블을 통해 전달되는 빛 파동을 사용하여 특정 신경을 자극하거나, 특정한 행동을 일으킬 수 있다.

이 기술을 시각장애 치료에 처음 사용한 기업은 레트로센스(RetroSense)라는 중소기업이다. 이 회사는 2016년 최초로 텍사스에 사는 한 여성에게 광유전자 치료를 했으며 이후 엘러간(Allergan)에 인수되었다. 이후 엘러간 관계자가 일부 환자들이 어두운 방에서 밝은 창을 인식하는 등 빛을 봤다고 말하긴 했으나, 연구 결과가 공개적으로 발표되지는 않았다.

매사추세츠주 케임브리지에 있는 스타트업 베데레바이오(Vedere Bio)도 광유전자 치료법을 개발해 왔다.

로스카와 사헬에 따르면, 현재 몇몇 환자들이 젠사이트의 후원을 받는 임상시험에서 치료를 받고 있지만, 이번에 소개된 사례의 사람만이 고글을 사용하고 있다.

환자가 회복한 시력은 극히 제한적인 수준이다. 그가 고글로 보는 것은 단색이며, 읽거나 물체를 구별할 수 있을 만큼 해상도가 높지 않다.

연구진은 고글이 개선되고 훈련을 더 받으면 그는 지금보다 더 많이 볼 수 있을 것이라고 말했다. 사헬은 “시력이 어느 정도 수준으로 좋아질 지 예측하기는 불가능하다”라고 말했다.

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