구글 딥마인드(DeepMind)가 인간 유전체(genome)에서 질병을 유발할 가능성이 있는 DNA 변이를 예측할 수 있도록 인공지능(AI)을 학습시켰다고 밝혔다. 이러한 예측 기술을 활용하면 희소 질환에 대한 진단 속도를 높일 수 있고 신약 개발을 위한 단서도 얻을 수 있을 것으로 보인다.

영국 런던에서 설립되어 10년 전 구글에 인수된 딥마인드는 비디오게임을 플레이하고 바둑 같은 복잡한 보드게임을 정복한 AI 프로그램으로 잘 알려져 있다. 딥마인드는 생물학계에서 ‘위대한 도전’으로 여겨지는 문제인 단백질의 모양을 정확하게 예측할 수 있는 알파폴드(AlphaFold)라는 프로그램을 발표하면서 의학 분야에 뛰어든 바 있다.

이제 딥마인드는 단백질 예측 모델을 미세 조정해서, 인간의 DNA에서 발견되는 ‘철자 오류’ 중 무시해도 되는 변이와 질병을 유발할 가능성이 있는 변이를 예측할 수 있다고 말한다. ‘알파미스센스(AlphaMissense)’라는 이름의 이 새로운 AI 소프트웨어는 <사이언스(Science)> 저널에 발표한 보고서를 통해 9월 중순에 공개됐다.

딥마인드는 이번 프로젝트의 일환으로 수천만 개의 예측 결과를 공개하고 있지만, 이 기술이 인간이 아닌 다른 종에 적용될 경우 발생할 수 있는 잠재적인 생물보안(biosecurity) 위험을 우려하여 모델을 직접 다운로드하는 것은 허용하지 않는다고 말했다.