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“성인과 약물 반응 다르다”… ‘소아 유전자 지도’ 만드는 한 연구자

어린이와 성인의 유전자 발현 차이에 주목한 한 연구자가 건강한 소아 조직의 유전자 발현 데이터를 구축해 소아질환 연구와 맞춤형 치료의 기반 마련에 나섰다.
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어린이의 세포는 어른과 다르게 작동하기 때문에 같은 약이라도 어린이에게는 위험할 수 있습니다. 디앤 테일러라는 연구자는 이 문제를 해결하기 위해 건강한 어린이의 세포에서 유전자가 어떻게 활동하는지를 정리한 일종의 ‘지도’를 만드는 프로젝트를 이끌고 있습니다. 미국 정부(NIH)는 이 연구에 약 550억 원을 지원했으며, 이 데이터는 전 세계 인체 세포 지도 프로젝트인 ‘인간 세포 아틀라스’에도 포함될 예정입니다. 테일러는 여러 병원과 연구기관의 연구자들을 연결하고 조율하는 핵심적인 역할도 담당하고 있습니다.

왜 중요한가요?

이 연구가 완성되면 어린이에게 안전하고 효과적인 약을 개발할 수 있고, 어른이 되어 나타나는 질병도 어린 시절부터 미리 발견하고 예방할 수 있는 길이 열리기 때문에 매우 중요합니다.

주요 용어 설명
유전자 발현 (Gene Expression)

우리 몸의 설계도인 DNA에는 수만 개의 유전자가 있는데, 이 중 특정 유전자가 실제로 ‘켜져서’ 단백질을 만들어내는 과정을 유전자 발현이라고 합니다. 마치 요리책에 수천 가지 레시피가 있지만 오늘 저녁에는 그중 몇 가지만 골라 요리하는 것과 비슷합니다. 어린이와 어른은 같은 요리책을 가지고 있어도 선택하는 레시피와 양이 다릅니다.

인간 세포 아틀라스 (Human Cell Atlas)

인간의 몸을 구성하는 모든 종류의 세포를 하나하나 조사해서 지도처럼 정리하려는 전 세계적인 대규모 프로젝트입니다. 마치 지구의 모든 도시와 마을을 빠짐없이 기록한 세계 지도를 만드는 것처럼, 우리 몸속 세포 하나하나의 특징과 역할을 기록하는 것이 목표입니다.

발달 유전자형-조직 발현 프로젝트 (dGTEx)

건강한 어린이의 여러 장기 조직에서 유전자가 어떻게 활동하는지를 체계적으로 조사하는 미국의 대형 연구 프로젝트입니다. 어린이의 정상적인 유전자 활동 기준을 마련해, 질병이 생겼을 때 무엇이 잘못됐는지 비교할 수 있는 ‘기준표’를 만드는 작업이라고 할 수 있습니다.

사이토카인 방출 증후군 (Cytokine Release Syndrome)

면역세포가 사이토카인이라는 신호 물질을 한꺼번에 너무 많이 내보내면서 온몸에 심한 염증이 생기는 위험한 반응입니다. 비유하자면 화재 경보기가 오작동해서 건물 전체에 스프링클러가 한꺼번에 작동하는 것과 비슷하며, 일부 약물 치료 과정에서 부작용으로 나타날 수 있습니다.

바이오마커 (Biomarker)

혈액이나 조직에서 측정할 수 있는 생물학적 지표로, 건강 상태나 질병 여부를 판단하는 데 사용됩니다. 예를 들어 자동차 계기판의 경고등처럼, 몸에 이상이 생기면 특정 바이오마커 수치가 변해서 문제가 있다는 신호를 보내주는 역할을 합니다.

⚡ Claude AI가 독자를 위해 자동 생성한 요약입니다. 원문을 함께 읽어보세요.

지금으로부터 9년 전인 2017년, 디앤 테일러(Deanne Taylor)는 자신의 사무실에서 걸어서 금방 갈 수 있는 거리에 있는 펜실베이니아 대학교에서 열린 발표회에 참석했다. 인체 내 모든 세포를 지도화하려는 야심 찬 프로젝트인 ‘인간 세포 아틀라스(Human Cell Atlas)’를 소개하는 자리였다. 테일러는 처음에는 큰 감명을 받았지만 곧 걱정이 됐다. 프로젝트의 세부 내용이 공개되면서 연구 대상이 어린이는 제외한 성인으로만 제한돼 있다는 사실을 알게 됐기 때문이다.

3년 전 필라델피아 어린이병원(CHOP)의 생물정보학 책임자로 부임한 이후 테일러는 어린이를 대상으로 한 의학 연구에 대한 투자가 부족하다는 사실에 실망해 왔다. 당시에는 ‘어린이는 성인의 축소판일 뿐’이라는 인식이 지배적이었지만, 그녀는 이런 생각에 동의할 수 없었다. 어린이의 세포는 유전자를 발현하는 방식, 즉 어떤 유전자를 활성화하거나 비활성화하고 각 유전자를 얼마나 활발하게 작동시키는지가 성인의 세포와 다르기 때문이다. 이 때문에 성인이 잘 견디는 약물에 대해서도 어린이는 전혀 다른 반응을 보이거나 심지어 치명적인 부작용을 겪을 수 있다.

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