오키드(Orchid)라는 이름의 스타트업은 임신을 계획하는 부부가 알츠하이머병, 심장병, 제1형 및 제2형 당뇨병, 조현병, 특정 암 등의 질병을 자녀에게 물려줄 가능성을 예측하여 알려준다.

현재 널리 사용되는 임신 전 검사를 통해서도 단일 유전자의 변이에 기인한 특정 유전병이 자녀에게 유전될지 아닐지를 알 수 있다. 그런데 단일 유전자의 변이로 인한 질병은 상대적으로 드문 편이다(낭포성 섬유증, 겸상적혈구병, 테이색스병 등).

반면 오키드가 제공하는 검사는 여러 유전자(보통 수백 개에 이른다)의 영향을 복합적으로 받는 흔한 질병들을 대상으로 한다. 검사를 의뢰하는 커플은 집에서 각자 타액을 용기에 담아 우편으로 회사에 보낸다. 회사는 각각의 유전체 염기서열을 분석한 후, 이를 주요 질병이 있는 사람과 없는 사람의 염기서열 데이터와 비교하여 위험성을 계산한다. 계산된 결과를 수치로 표현한 것을 다유전자위험점수(polygenic risk score)라고 한다.

오키드는 올해 말 배아검사도 시작한다는 계획이다. 배아검사는 체외수정(IVF, in vitro fertilization)으로 생성된 배아에서 세포를 추출한 다음, DNA 염기서열 분석을 통해 위험점수를 계산하는 방식으로 진행된다. 지금도 IVF 시술 시 배아검사를 통해 염색체 이상 및 단일 유전자에 기인하는 질병의 위험성을 예측할 수 있다. 오키드는 이 같은 검사 대상 질병 항목의 수를 대폭 늘린다는 계획이다.