Why covid-19 might finally usher in the era of health care based on a patient’s data

코로나 데이터가 만드는 새로운 의료 시대

거의 30년간의 외길 인생 끝에, 리 후드는 코로나19가 그의 개인화된, 정밀의학에 대한 비전을 가능하게 해 줄 것이라고 믿게 되었다.

1990년대에 자동화된 DNA 염기서열 측정기를 공동 개발한 것으로 유명한 공학자이자 면역학자 리 후드는 과감한 제안을 했다. 그는 2016년까지 모든 미국인들이 개인 게놈(Genome)과 의료 기록을 상세하게 기록한 데이터 카드를 소지하자고 했다. 병원이나 진료실에 도착하면, 카드를 의사에게 제시하고, 의사가 그것을 컴퓨터에 넣으면 환자의 상태를 즉시 알 수 있을 것이다.

25년이 지난 지금도 개인화된 데이터 기반의 정밀 의료에 대한 후드의 비전은 갈 길이 멀어 보인다. 정밀 의료가 실현되었더라면 코로나19 팬데믹 사태에 적용할 수 있었을 텐데, 정말 안타까운 일이다.

코로나19보다 더 개인화된 감염성 질환은 많지 않다. 누구도 왜 겉보기에 비슷해 보이는 사람들이 같은 병원체에 대해서 그렇게나 다르게 반응하는지 확실히 설명할 수 없다. 왜 누구는 코를 훌쩍이고 마는데, 다른 이들은 인공호흡기까지 달게 되는가? 어째서 바이러스가 한 환자는 폐를, 다른 환자는 심장을, 또 다른 환자는 신경계를 공격하는가? 왜 누구는 후유증을 오래 겪는데 다른 이들은 완전히 회복하는가? 왜 무증상 감염자가 존재하는가?

만약 최초의 코로나 환자들이 후드의 의료 카드를 건강 데이터로 가득 채운 채 병원에 도착했다면 우린 아마도 이미 이러한 미스터리를 풀었을 것이다. 그는 “우린 지금보다 훨씬 많은 진전을 이뤘으리라 생각한다”라고 말했다.

하지만 83살인 후드는 과거에 머물러 있지 않는다. 과학에 대한 갈망을 갖고 있는 그는 61세에 안전한 종신 직장인 대학교수 자리를 떠나 시애틀에 비영리 생물의학연구센터인 시스템 생물학 연구소(ISB, Institute for Systems Biology)를 공동설립했다. 그는 이번 팬데믹이 질병 이해에 도움이 되는 데이터의 힘을 보여주는 일생일대의 기회라고 생각한다.  그는 이것이 자신이 30년 간 진행한 의료 변화를 위한 캠페인을 부활시켜 주기를 희망한다.

후드는 그러한 변화를 오랫동안 주장해온 다른 여러 연구자들과 마찬가지로, 의료에 대한 우리의 접근 방식이 너무 진부하다고 주장한다. 대체로, 같은 질환이 있는 사람들은 같은 치료를 받는다. 하지만 이것은 서로 다른 사람들의 게놈과 면역 쳬계의 차이를 반영하지 못한다. 진정한 정밀의학의 꿈은 지금까지 환자 데이터를 유익하기보다는 성가시게 여기는, 활기 없고 고집불통인 의료시스템의 늪에 빠져 있었다.

코로나 재앙이 이 꿈을 부활시킬 수 있을까?

코로나 데이터의 홍수

지난 3월, 후드와 ISB의 대표, 짐 히스(Jim Heath)는 왜 코로나 19에 대한 반응이 사람마다 다른지 설명하기 위한 야심 찬 연구를 시작했다. 그들의 연구는 바이러스에 대한 인간의 면역반응에 대한 포괄적인 분석이다.

ISB팀은 입원 중인 수백 명의 코로나 환자들이 질병의 다양한 단계를 거치고 있을 때의 혈액 샘플을 여럿 수집했다. 그리고 나서 연구원들은 총 12만 개의 변수들을 분석하면서 각 환자의 면역반응을 분자 수준까지 추적했다. 그들은 서로 다른 여러 종류의 면역 세포를 관찰했고, 세포가 활성 상태인지, 탈진 상태인지, 정지 상태인지를 알아냈고, 그들이 바이러스에 결합하고 공격하도록 하는 세포의 표재성 단백질들의 특성을 조사했다.

또한 ISB 연구팀은 환자의 게놈 서열화, 전산 의료기록 추출, 단백질 프로파일과 대사물질(표본 속 단백질 이외의 다양한 분자의 집합) 분석, 그리고 최신 패턴 인식 및 기계 인식 학습 기법을 적용해서 환자를 서로 비교하고 비슷한 연령대의 건강한 사람들과 비교했다.

이 방대한 노력의 첫 번째 결과물은 지난 가을 셀(Cell) 저널에 실렸고, 놀라운 통찰을 제시했다. 가장 주목할 만한 것은 일부 환자들이 가벼운 단계에서 중간 단계로 진행될 때, 효과적인 면역 반응에 필요한 주요 대사물질들의 가용성이 저하되는 변화를 겪는다는 것이다. 한마디로, 인체가 반격하는데 필요한 원자재가 바닥난 것처럼 보인다. 이것은 식단 변화나 영양제처럼 간단한 조치가 약해진 면역 체계의 강화에 도움이 될 수 있다는 의미다.

“당신의 면역체계보다 더 개인화된 것은 없습니다”라고 스탠포드대 면역학자이자 이 연구의 공동 연구자인 마크 데이비스(Mark Davis)는 말한다. 데이비스는 우리의 면역 체계가 매우 바뀌기 쉽고, 과거의 경험에 민감하다고 한다. 그 예로 일란성 쌍둥이의 경우, 생후 2년 후에 측정 가능한 구성 요소 중 무려 70%까지 차이가 날 수 있다.

데이비스는 코로나가 사람들에게 각기 다른 방식으로 영향을 미치는지 이해하는 열쇠는 질병과 성공적으로 싸우는 사람들의 면역체계와 실패한 사람들의 면역체계 사이의 차이를 확인하는 것이라고 생각한다. 이러한 차이는 과거에 다른 종류의 코로나 바이러스에 노출된 적이 있는지 같은 단순한 것부터 세포들이 바이러스의 단백질 조각을 표면에 제시해 면역세포들이 바이러스를 탐지하게 하는 방식과 같이 유전적으로 결정된 복잡한 요인들까지 있다. 이 단백질들은 면역세포들이 위험한 병원체들의 존재를 탐지하는데 영향을 주고, 경보를 울리고, 항체 부대를 동원해서 공격을 하게 한다.

데이비스는 “현재 데이터가 넘쳐나는데, 이 데이터들은 우리가 가져본 것 중 양과 질적으로 최고 수준”이라고 말한다. 물론 과학에 있어 엄청난 혜택이다. ISB의 연구가 환자들을 치료하는 방법을 바꾸고 미래의 전염병에 대비하는 데 도움을 줄 수 있을까? 후드는 이를 낙관적으로 본다. “이것은 내가 20년간 주장해 왔던 모든 것을 증명해 준다”고 그는 말했다.

필요한 도구들

후드는 의대를 졸업하고 칼텍(Caltech)에서 박사학위를 받고 나서, 면역학에 큰 공헌을 했다. 그는 몸이 어떻게 약 100억 종의 항체를 생산할 수 있는지에 대한 미스터리를 푸는 데 도움을 주었다.  항체는 ‘Y’ 모양의 단백질로, 침입 병원체의 외부 표면 단백질에 결합하여 유도탄 같이 파괴한다.

초기의 학문적 성공에도 불구하고 후드는 한계를 느꼈다. 그는 기술적 도약이 없다면, ‘면역체계가 어떻게 놀랍도록 복잡한 세포 유형과 단백질들의 집합을 관리하는가’라는 면역체계에 대한 가장 흥미로운 질문에 결코 답할 수 없으리라 생각했다. 만약 면역학자들이 면역체계의 동작을 완전히 이해하려면, 먼저 면역체계를 인식하고, 특성화하고, 측정해야 할 필요가 있다는 것을 깨달았다.

후드의 칼텍 연구소는 생물학자가 아미노산의 배열을 읽고 쓸 수 있는 기구와 DNA 뉴클레오타이드(유전자 코드를 구성하는 단위체)를 이을 수 있는 기계 등 다양한 도구 개발에 핵심적 역할을 했다. 아마도 가장 유명한 것은 1986년 그가 발명에 일조한, 게놈의 뉴클레오타이드를 빠르게 읽고 순서를 측정할 수 있는 자동 DNA 염기서열 분석기일 것이다. 그것은 완전한 인간 게놈의 초안을 만들려는 인간 게놈 프로젝트를 위한 길을 닦았다. 이 프로젝트에는 30억 달러의 예산과 13년의 노력이 들어갔다.

그 후 몇 년 동안 후드는 분자생물학의 새로운 도구를 사용해서 개별 환자로부터 데이터를 수집하는 현대 의료의 재창조를 주장하였다. 그 데이터는 게놈 서열과 혈류에서 순환하는 단백질의 완전한 조사를 말한다. 그런 다음, 이 데이터를 머신러닝과 패턴인식으로 분석해서 흥미로운 패턴을 포착할 수 있다. 이런 식견은 사람의 건강을 최상으로 끌어올리고 질병을 훨씬 일찍부터 예방하는 데 활용될 수 있다.

이 모든 것은 과학적으로 타당하다.  그러나 인간 게놈 프로젝트가 2003년에 끝난 지 거의 20년이 지났고, 데이터 과학뿐만 아니라 게놈 과학에도 많은 발전이 있었음에도 불구하고, 후드의 예상과는 달리 보건 혁명은 아직 오지 않았다.

후드에 의하면 그 이유 중 하나는 장비의 높은 가격 때문이었다고 한다. 하지만 지금은 유전자 서열을 300달러 이하의 비용으로 뽑아낼 수 있다. 또한 연구자들이 “데이터를 실제로 통합하고, 데이터를 지식으로 전환”할 수 있는 컴퓨팅 도구에 접근할 수 있게 되었다고 그는 말한다.

하지만 가장 큰 장애물은 의료 시스템이 비효율적이고 보수적이라는 점이다. 후드는 “다양한 유형의 데이터를 수집하고 통합하는 것이 얼마나 중요한지에 대한 이해가 부족하다”며 “대부분의 의사들은 5년 또는 10년 또는 20년 전에 의과대학에 다녔고, 그들은 이것에 대해 아무것도 배운 적이 없다”고 말한다.

그는 “모두 굉장히 바쁘고, 변화에는 시간이 걸리기 때문에, 의사들뿐만 아니라 지도자들도 설득해야 한다”라며 “그것은 생각보다 훨씬 어려웠다”고 말한다.

전염병이 주는 교훈

최근에도 후드는 여전히 강하게 밀어붙이고 있고, 수년간의 좌절에도 불구하고 그는 아직도 낙천적이다. 그가 새로운 희망을 가지는 한가지 이유는 그가 마침내 다음 실험을 위한 환자들과 자금을 확보했기 때문이다.

2016년, ISB는 수십억 달러의 현금을 보유하고, 더욱 강력한 연구 프로그램을 추진하고자 하는 열망을 가지고 있는 51개의 병원 네트워크인 시애틀의 프로비던스헬스&서비스(Providence Health & Services)와 합병했다.

합병 직후, 후드는 소위 ‘백만 명 프로젝트(Million Person Project)’라는 야심 찬 캠페인에 관해 이야기하고 있었다. 100만 명의 사람들에게 표현형과 유전자 분석을 적용하려는 캠페인이다. 2020년 1월, 후드는 시범 사업을 시작해서 5,000명의 환자를 모았고, 그들의 게놈을 분석하기 시작했다.

그러던 와중, 최초의 코로나 환자가 병원에 도착하기 시작했다.

후드와 짐 히스는 ISB 이사이자 거대 제약회사 머크(Merck)에서 100억 달러의 연구 예산을 관리하는 로저 펄머터(Roger Perlmutter) 이사와 화상통화를 했다. 그들은 이 새로운 미지의 질병에 대해 알려진 것이 무엇인지, 그리고 무엇보다도 어떤 과학적인 질문에 시급히 답해야 할지를 토론했다.

세 과학자가 그 문제에 전념하게 되기까지 오래 걸리지 않았다.

“가장 시급한 문제는, 솔직히 지금도 의문스럽지만, 왜 그렇게 많은 사람들이 걸렸는데 소수의 사람만이 매우, 매우 앓게 되는 것일까라는 점이다”라고 펄머터는 말했다. 그는 “종종 무증상 또는 가벼운 증상의 감염이 재앙적인 질병으로 전이되는 것의 본질은 무엇인가? 어떤 양상인가? 분자세포 생물학 관점에서 이해할 수 있을까?” 등의 질문을 던졌다.

그날 통화에서 후드와 히스는 큰 궁금증이 있었다. 펄머터가 코로나의 놀라운 다양성을 설명할 수 있을 만큼 광범위한 분자 수준의 분석을 하도록 자금을 조달해줄 수 있을까?

펄머터는 “보통 누군가 나에게 전화했을 때, ‘예, 물론이죠. 여기 제 수표입니다. 자, 한번 해봅시다.’라고 말하지 않는다”라고 회상한다. 그는 “하지만 나는 그 전화에 우리가 서명할 준비가 됐다고 이야기했다. 우리는 데이터가 필요했다. 그리고 우리가 데이터를 필요로 할 때, 그들이 돈을 구하느라 분투하는 것을 보고 싶지 않았다”라고 말했다.

코로나 환자로 가득 찬 프로비던스에서도 비슷한 긴박함이 느껴졌다. ISB 연구팀은 전례 없이 개별적으로 환자의 면역 반응을 특성화하기 위한 데이터를 수집하기 시작했다. 그 일이 일어났을 때, 히스와 그의 팀은 이미 그 목적을 위한 강력한 도구들을 가지고 있었다. 그들은 재발의 위험에 처한 난소와 대장암 환자들을 치료하기 위한 더 나은 면역요법을 연구 중이었다.

후드는 “보통 이런 시범 운영은 최소 6개월은 걸리겠지만 이 경우에는 2~3주 만에 활발하게 진행되었다. 우리는 환자를 모집하고, 피를 뽑고, 검사를 시작했다”라고 말했다.

비록 백만 명 프로젝트는 코로나가 강타했을 때 일시적으로 중단되었지만, 그는 장기적 연구에 초점을 맞추고 있다. “코로나는 내가 이 연구를 수행하기 위해 2,000만 달러에 가까운 돈을 모을 수 있게 해 주었다”라고 그는 말한다. 그는 “일부는 컴퓨팅 플랫폼을 구축하고 핵심 데이터 과학자들을 데려오는 데 사용되었다. 이 모든 사람들은 일단 코로나가 끝나면 백만 명 프로젝트에 바로 지원할 수 있을 것”이라며 “앞으로 일련의 질병들에 대해 심층 표현형을 이용한 임상시험을 하게 될 것”이라고 덧붙였다.

이러한 과감한 예측은 거의 30년 간 별 진전이 없어 보이는 개인화 의학을 열정과 야망을 갖고 주창해 온 후드의 모습을 잘 보여준다.

그의 원대한 비전이 실현되더라도, 코로나19의 최악의 영향으로부터 우리를 구하기에는 너무 늦을 것이다. 그러나 후드는 분명히 전염병이 만들어낸 기회를 만끽하고 있다. 그는 “코로나19 사태는 사람들이 긴급한 일이 있으면 번개처럼 빠르게 일을 처리할 수 있다는 것을 분명히 보여주었다”라며 “보통의 경우에는 일을 처리하는 데 오랜 시간이 걸린다. 하지만 재난 상황에는 관료주의 따위는 무시해 버릴 수 있다”고 말한다.

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